海都记者夏雨晴通讯员陈钰涛
口腔溃疡长期反复不愈
洁身自好却有羞于启齿的生殖器溃疡
向来健步如飞却突然走路也气喘
常规检查都正常，却莫名尿血
……
饱受“怪病”折磨数年的他们不曾想到，
自己早已是罕见病中的一员。
每年2月的最后一天是国际罕见病日。
在我国，有超过万的罕见病患者。
然而，
罕见病人得到确诊的平均时间是5年，
目前只有5%的罕见病有治疗方案。
今日上午，医院三号楼一楼，举办罕见病宣传日及义诊活动。数名罕见病的患者组织志愿者向记者讲述自身的治疗经历，希望让更多的人能够了解、罕见病，也让还不自知的罕见病患者，少走“弯路”。
国际罕见病日，医院医生义诊
医院参与义诊医生与志愿者合影
通过基因检测
才知得了罕见病
小刘是位管理人员，孩子已经13岁了。几年前，偶尔尿检发现孩子镜下血尿，这让小刘意识到，一定有一种遗传病，从自己遗传到了孩子身上。因为十几年前开始，小刘就出现了镜下血尿的症状。但是进行了结石排查等肾相关常规检查，都找不出原因。
前年，小刘和孩子来到医院，有经验的医生认为，她们很可能是患了罕见病中的Alport综合征，也就是遗传性进行性肾炎。通过基因检测和皮肤活检，小刘和孩子最终确诊。
医院检验科主任医师伍严安告诉记者，Alport综合征是典型的遗传病，发病率在1/。一般情况下，除了血尿，Alport综合征还会出现蛋白尿及感音神经性耳聋和咽部病变。儿童青少年发病，肾功能进行性减退，终末期肾功能衰竭。除了肾活检，基因检测和皮肤活检也是确诊此病的方法。
图文无关
医院血液净化科主任陈友明表示，随着时代发展，疾病谱会不断发生变化，随着诊疗技术特别是基因诊断技术的进步，罕见病未来也可能变得不罕见。“通过这次活动，我们希望给更多的医生进行罕见病诊疗方案的普及，同时增加广大群众对罕见病的了解，知道得病后去哪可以治疗，对于已经确诊的患者，给他们提供组织便于更好地管理和交流。罕见病人虽然少，但作为医生，我们的爱心不能缺位。”
“罕见病及早确诊的重要意义，是可以通过新的生殖辅助技术，选择性生育。下一代就可以避免遗传这种罕见病了。所以我们希望，一些没有确诊的病友能够早日确诊。作为Alport的女性患者，我们是罕见病中的幸运儿，希望通过积极参加罕见病宣传活动，帮助罕见病群体。”小刘说道。
口腔溃疡总不好
十多年才确诊“白塞病”
来自福鼎的小冯今年29岁。从记事开始，几乎每一天，她的嘴里总长着多个口腔溃疡，常常痛得说不出话。一开始家人以为是缺乏维生素，但日常进食大量蔬菜、水果，情况却没有改善。“好了又长，多的时候十多个。医生和家人还怀疑我，是不是偷偷在外面吃了不干净的零食。”
十多岁时，小冯的外阴也开始出现溃疡的情况，背部和关节开始莫名其妙的剧痛。然而一次次检查，除了血沉指标偏高之外，其他一切正常。直到年，当地一名对罕见病有一定了解的医生，建议小冯去风湿免疫科检查下，这才确诊小冯患的是罕见病中的白塞氏病。
图文无关
记者了解到，白塞氏病是一种罕见的免疫疾病，反复的口腔溃疡就是明显的表现之一。这种病往往发作于16～40岁的青壮年。除了复发性口腔溃疡，还有生殖器溃疡、食道溃疡、肠溃疡、关节炎、心脏病变、肺动脉高压、眼炎、听力减退、皮肤损害等。“很多症状和常见的一些病一样，诊断这种病的是风湿免疫科。没有找对医生或科室，很容易被忽略。”有个患者是在心脏病手术之前，某医生问了一句“有没有口腔溃疡”，这才找对症。
小冯说，目前福建找到组织的确诊者有十多个。现今，这个病药物只能缓解，却无法根治。还有许多患者因为太晚被确诊太晚，已经双目失明，或者没治疗多久就去世了。
身患两种罕见病
女子全身都是瘤
34岁的阿芳是一名公司白领。打小她总有一种透不过气的感觉，时不时都需要用力地深呼吸。前年开始，她感觉明显的气短，吃不下饭。到医院做B超检查后，发现肾长了个错构瘤。
因为这个瘤，阿芳进行了详细的检查。这一检查，发现自己除了肾之外，脑部、肝脏、肺部，几乎全身的器官上都长有结节或瘤。最终她被确诊结节性硬化合并淋巴管肌瘤病，两种都是罕见病。
医院呼吸内科主任医师李瑞慧告诉记者，肺淋巴管肌瘤病是一种发生在育龄女性的罕见病，临床上表现为活动后气促、复发性气胸、乳糜胸、咯血。临床上常被误诊，疾病后期会出现缺氧，呼吸衰竭，需要长期氧疗。目前主要是对症治疗，通过雷帕霉素治疗该病，部分病人取得良好效果，少数病人肺移植治疗。
医院年就确诊首例，到目前诊断十多例，一些病人因不孕不育就医，腹部彩超检查后才发现腹膜后淋巴结肿大，将肾肿瘤行手术切除，病理确诊为淋巴管肌瘤病。因此，必须提高医务人员对罕见病的诊断水平，减少误诊。
而在阿芳身上的另一种罕见病，医院儿科副主任医师方琼表示，在婴幼儿身上也发生过，最小的患者才六个月大。得该病的孩子脑里长结节的比较多，在孩子的身上最明显的就是表现为癫痫。如果孩子有频繁的抽搐，家长要注意。
（为保护隐私，文中出现患者均为化名）
希望大家罕见病，
让隐藏的患者早发现！
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值班编辑：施烁
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